Predizione del tipo di mutazione nelle malattie mitocondriali primarie tramite modelli di machine learning applicati a dati clinici non genetici né istologici
This study shows that machine learning can accurately distinguish between mitochondrial and nuclear DNA mutations in primary mitochondrial diseases using only non-genetic and non-histological clinical data. While language models underperform in comparison, they show potential as complementary diagnostic tools.
2-s2.0-105017739785
41037385
Sant'Anna Scuola Universitaria Superiore Pisa
Università di Pisa
Università di Pisa
Foundation IRCCS Neurological Institute "C. Besta"
Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Università degli Studi di Messina
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
École Polytechnique Fédérale de Lausanne
Università di Pisa
Sant'Anna Scuola Universitaria Superiore Pisa
2025-10-01
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REVIEWED
EPFL