Predizione del tipo di mutazione nelle malattie mitocondriali primarie tramite modelli di machine learning applicati a dati clinici non genetici né istologici

Mazzucato, SaraLopriore, PiervitoDaddoveri, FrancescoLamperti, CostanzaCarelli, ValerioMusumeci, OlimpiaServidei, SerenellaMicera, SilvestroMancuso, MichelangeloBandini, Andrea2025-10-142025-10-142025-10-132025-10-0110.1701/4573.458012-s2.0-105017739785https://infoscience.epfl.ch/handle/20.500.14299/25491141037385This study shows that machine learning can accurately distinguish between mitochondrial and nuclear DNA mutations in primary mitochondrial diseases using only non-genetic and non-histological clinical data. While language models underperform in comparison, they show potential as complementary diagnostic tools.itfalsePredizione del tipo di mutazione nelle malattie mitocondriali primarie tramite modelli di machine learning applicati a dati clinici non genetici né istologicitext::journal::journal article::research article