Variable phenotypic expressivity in a Swiss family with autosomal dominant retinitis pigmentosa due to a T494M mutation in the PRPF3 gene
Vaclavik, Veronika; Gaillard, Marie-Claire; Tiab, L.; Schorderet, Daniel F.; Munier, Francis L.
2010

Résumé

Purpose: To characterize the clinical, psychophysical, and electrophysiological phenotypes in a five-generation Swiss family with dominantly inherited retinitis pigmentosa caused by a T494M mutation in the Precursor mRNA-Processing factor 3 (PRPF3) gene, and to relate the phenotype to the underlying genetic mutation.

Détails

Titre Variable phenotypic expressivity in a Swiss family with autosomal dominant retinitis pigmentosa due to a T494M mutation in the PRPF3 gene
Auteur(s) Vaclavik, Veronika ; Gaillard, Marie-Claire ; Tiab, L. ; Schorderet, Daniel F. ; Munier, Francis L.
Publié dans Molecular Vision
Volume 16
Pages 467-475
Date 2010
Mots-clés (libres)
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Laboratoires SV
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Date de création de la notice 2011-12-16

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