The PROM1 Mutation p. R373C Causes an Autosomal Dominant Bull's Eye Maculopathy Associated with Rod, Rod-Cone, and Macular Dystrophy
Michaelides, Michel; Gaillard, Marie-Claire; Escher, Pascal; Tiab, Leila; Bedell, Matthew; Borruat, Francois-Xavier; Barthelmes, Daniel; Carmona, Ruben; Zhang, Kang; White, Edward; McClements, Michelle; Robson, Anthony G.; Holder, Graham E.; Bradshaw, Keith; Hunt, David M.; Webster, Andrew R.; Moore, Anthony T.; Schorderet, Daniel F.; Munier, Francis L.
2010

Résumé

PURPOSE. To characterize in detail the phenotype of five unrelated families with autosomal dominant bull's eye maculopathy (BEM) due to the R373C mutation in the PROM1 gene.

Détails

Titre The PROM1 Mutation p. R373C Causes an Autosomal Dominant Bull's Eye Maculopathy Associated with Rod, Rod-Cone, and Macular Dystrophy
Auteur(s) Michaelides, Michel ; Gaillard, Marie-Claire ; Escher, Pascal ; Tiab, Leila ; Bedell, Matthew ; Borruat, Francois-Xavier ; Barthelmes, Daniel ; Carmona, Ruben ; Zhang, Kang ; White, Edward ; McClements, Michelle ; Robson, Anthony G. ; Holder, Graham E. ; Bradshaw, Keith ; Hunt, David M. ; Webster, Andrew R. ; Moore, Anthony T. ; Schorderet, Daniel F. ; Munier, Francis L.
Publié dans Investigative Ophthalmology & Visual Science
Volume 51
Pages 4771-4780
Date 2010
Mots-clés (libres)
DOI https://doi.org/10.1167/iovs.09-4561
Autres identifiant(s) Afficher la publication dans Web of Science
Laboratoires SV
Le document apparaît dans Production scientifique et compétences > Publications non-attribuées > SV - SV - Publications non attribuées
Production scientifique et compétences > SV - Faculté des sciences de la vie > SV - Publications non attribuées
Publications validées par des pairs
Travail produit à l'EPFL
Articles de journaux
Publié
Date de création de la notice 2011-12-16

Actions