Molecular mechanism of hepcidin deficiency in a patient with juvenile hemochromatosis
2007
Résumé
We describe a point mutation creating an additional ATG codon in the 5' untranslated region (UTR) of the HAMP gene, in a patient with juvenile hemochromatosis. By transient in vitro transfection studies, we provide evidence that the additional ATG is functional and prevents normal hepcidin production by inducing an aberrant translation initiation of the pre-hepcidin mRNA.
Détails
Titre
Molecular mechanism of hepcidin deficiency in a patient with juvenile hemochromatosis
Auteur(s)
Rideau, Alexandra ; Mangeat, Bastien ; Matthes, Thomas ; Trono, Didier ; Beris, Photis
Publié dans
Haematologica
Volume
92
Numéro
1
Pages
127-8
Date
2007
Editeur
Pensiero Scientifico / Ferrata Storti Foundation
ISSN
1592-8721
Mots-clés (libres)
Laboratoires
LVG
Le document apparaît dans
Production scientifique et compétences > SV - Faculté des sciences de la vie > GHI - Institut de recherche en infectiologie > LVG - Laboratoire de virologie et génétique
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Date de création de la notice
2010-04-26